Raquitismo hipofosfatémico familiar ligado al cromosoma X: Reporte de Caso

El Fósforo es regulado por el riñón y el sistema óseo orquestado principalmente por la acción de la parathormona (PTH) y una molécula recientemente descrita como el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23) . Presentamos los casos de dos pacientes madre-hijo con Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Se realizó el estudio genético identificándose una mutación en el Gen PHEX: variante patogénica tipo splicing en hemicigosis: mutación previamente descrita como HGMD CS126536. El Raquitismo Hipofosfatémico forma parte de un grupo de tubulopatías caracterizadas hiperfosfaturia. La mutación del gen PHEX con pérdida de función conduce al aumento de FGF-23. PHEX degrada el FGF-23 en fragmentos inactivos, evitando la excreción excesiva de fosfatos y el desarrollo de hipofosfatemia. En un paciente con hipofosfatemia no dependiente de la hormona PTH o de la vitamina D y de presentación familiar debe considerarse el diagnóstico de Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.

Phosphate is regulated by the kidneys and the osseus system, mainly due to the action of parathyroid hormone (PTH) and a recently described molecule, fibroblast growth factor 23 (FGF-23). We present the cases of two patients, mother and son with X-chromosome linked hypophosphatemic rickets. The genetic study was performed, and a mutation in the PHEX gene was identified, a splicing type pathogenic variant in hemizygosis. This mutation was previously described as HGMD CS126536. Hypophosphatemic rickets belongs to a group of tubulopathies characterized by hyperphosphaturia. PHEX gene mutation with function loss leads to increased FGF-23 levels. PHEX degrades FGF-23 into inactive fragments, preventing excessive phosphate excretion and the development of hypophosphatemia. In patients with PTH or vitamin D non- dependent hypophosphatemia, a diagnosis of X-chromosome linked hypophosphatemic rickets should be considered.

Hiperoxaluria primaria tipo 2 y oxalosis sistémica: Reporte de caso / Primary hyperoxaluria type 2 and systemic oxalosis: A case report

La hiperoxaluria primaria tipo 2 es una enfermedad rara caracterizada por sobreproducción de oxalato por una deficiencia enzimática intrahepática, lo que lleva a litiasis renal, nefrocalcinosis y daño renal crónico. Varón de 17 años con antecedentes de infecciones urinarias, y litiasis renal desde los 6 años. Desarrolló insuficiencia renal crónica terminal a los 11 años ingresando a terapia de diálisis peritoneal crónica ambulatoria. Durante su evolución presentó dolor a nivel de la columna vertebral y grandes articulaciones como tobillos, rodillas y hombros, deformación progresiva de las articulaciones distales de las manos. La resonancia magnética de columna reporto aplastamiento de cuerpos vertebrales en D8 y D9. La biopsia ósea de vértebra mostró depósito de cristales de oxalato de calcio. El estudio genético confirmó el diagnóstico de hiperoxaluria primaria tipo 2, esta enfermedad debe sospecharse en niños que forman cálculos a temprana edad, sería el primer caso reportado en Perú.

Primary hyperoxaluria type 2 is a rare disease characterized by over production of oxalate due to a deficiency of an intra hepatic enzyme leading to renal lithiasis, nephrocalcinosis and chronic kidney damage. We report the case of 17-year-old male patients with history of urinary tract infections and renal lithiasis since the age of 6 years. The patient developed end-stage kidney disease at the age of 11 years receiving chronic ambulatory peritoneal dialysis. He developed back pain and polyarthralgia of the ankles, knees, shoulders and progressive deformity of the hands. The magnetic resonance of the spine revealed flattening of D9-D9. Bone biopsy of the affected area showed presence of calcium oxalate. A genetic study confirmed the diagnosis of primary hyperoxaluria type 2. This entity should be suspected in children with renal stones at an early age, this may be the first case in Peru.

Síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú: first reported case in Peru / Frasier´s syndrome: first reported case in Peru

El síndrome de Frasier es una enfermedad rara producida por la mutación del gen WT1, caracterizado por pseudohermafroditismo masculino, disgenesia gonadal 46XY y enfermedad glomerular. Reportamos el caso de una mujer de 18 años, diagnosticada a los 12 años de síndrome nefrótico con desarrollo precoz de enfermedad renal crónica terminal y requerimiento de diálisis. A los 17 años se le detectó una tumoración abdominal. La laparotomía exploratoria reveló tumoración anexada a la trompa derecha que se extendía hasta la pared posterior del útero. Se le realizó histerectomía abdominal total con salpingo-ooforectomía bilateral. El diagnóstico anátomo-patológico fue disgerminoma. La paciente tenía amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. El estudio de corpúsculo de Barr de células de mucosa bucal fue negativo para cromatina sexual y el cariotipo fue 46, XY (Disgenesia Gonadal). El estudio genético reportó mutación heterocigótica en el intrón 9 del gen WT1. El cuadro es compatible con síndrome de Frasier, primer caso reportado en Perú. (AU)

Frasier´s syndrome is a rare disease caused by a mutation in the WT1 gene and is characterized by male pseudo hermaphroditism, gonadal dysgenesis 46XY and glomerular disease. We report the case of an 18-year-old female patient diagnosed at the age of 12 years of age of nephrotic syndrome who rapidly progressed to chronic failure needing dialysis. At the age of 17-years of age she presented an abdominal tumor, a laparotomy revealed a tumor attached to the right fallopian tube. An hysterectomy with bilateral fallopian tube extirpation, pathological findings revealed a dysgerminoma. The patient had a history of primary amenorrhea and absence of secondary sexual features. The study of Barr´s corpuscle of the oral mucosa was negative for sexual chromatin and the karyotype was 46 XY (gonadal dysgenesis). The genetic study revealed heterozygous mutation in the 9 gene WT1. The clinical presentation is compatible with Frasier´s syndrome, fist time reported in Peru. (AU)

Nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado: Reporte de caso / Cystic partially differentiated nephroblastoma: Case report

El nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado, es una variante de tumor de Wilms, de presentación muy poco común, es quístico totalmente multilocular con tabicaciones finas que muestran en su interior cúmulos de elementos de blastema o epiteliales en diferenciación. Se manifiesta principalmente en menores de dos años. Se presenta el caso de un varón de 6 meses que desarrolló una tumoración renal derecha. Los hallazgos histopatológicos de la pieza extirpada por nefrectomía fueron: presentación de formaciones quísticas, con septos fibrovasculares que muestran tejido renal primitivo con presencia de túbulos y glomérulos en diferenciación sin efecto de masa. El diagnóstico final fue de nefroblastoma quístico parcialmente diferenciado. La evolución del paciente fue favorable. (AU)

Cystic partially differentiated nephroblastoma is a clinical variant presentation of Wilms tumor. It is very uncommon and it is composed of multiloculated cysts with fine trabecula containing epithelial cells in process of differentiation. It usually affects children below 2 years of age. We present the case of a 6-month male patient who presented with a right renal tumor. Pathological findings of the resected kidney showed cystic lesions with multiple fibro vascular septum that contained primitive tubular and glomerular kidney cells with no mass effect. The final diagnosis was cystic partially differentiated nephroblastoma. The clinical evolution was favorable. (AU)